ESPINA BÍFIDA (EB)
Malformación congénita dentro del espectro de los Defectos del Tubo Neural (DTN)
¿Qué es la Espina Bífida?
La Espina Bífida (EB) es una grave malformación congénita dentro del espectro de los Defectos del Tubo Neural (DTN). El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra «entre la tercera y cuarta semana del embarazo” para formar el cerebro y la médula espinal. La Espina Bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.
Esta malformación afecta a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central (SNC), el aparato locomotor y el sistema genitourinario. La afectación del SNC produce hidrocefalia en el 90% de los casos de mielomeningocele y una falta de movilidad, sensibilidad y fuerza más o menos amplia en relación al nivel de localización de la lesión.
TIPOS DE ESPINA BÍFIDA
La primera clasificación de Espina Bífida se divide entre defectos abiertos y defectos cerrados.
Los defectos abiertos son los más graves
Los defectos cerrados
Defectos abiertos
Meningocele
Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.
Mielomeningocele
Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. El grado de la parálisis depende del sitio donde se encuentra la Espina Bífida. Esta es la forma más grave de Espina Bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino neurógeno.
Defectos cerrados
Son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo. Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga (en forma de vejiga neurógena) que, además, puede no producir escapes de orina y por lo tanto pasar desapercibida.
ESPINA BÍFIDA OCULTA
Aproximadamente un 15% de las personas sanas tienen lo que se llama Espina Bífida Oculta. Como su nombre indica, muchos portadores de esa lesión lo desconocen, ya que no padecen síntomas ni lesiones. Solo se descubre a través del estudio radiológico de la columna, cuando se realizan exámenes por otras razones. En estos casos, puede resultar alarmante el diagnóstico de Espina Bífida aunque no debe ser así, ya que implica solo una falta de fusión del arco posterior vertebral (en general de una vértebra) y que no tiene ninguna repercusión neurológica. Para quitar la alusión a Espina Bífida, algunos especialistas han optado por llamar a esta lesión: un defecto de fusión vertebral.
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causas y prevención
Las causas exactas de la Espina Bífida es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico antes de la concepción así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos. En ningún caso se puede hablar de malformación congénita hereditaria.
De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de DTN, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto. La posibilidad de tener un niño con alguno de estos defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general, porcentaje que sube al 5% después de haber tenido ya un hijo con esta malformación, y del 10%, si ya se han tenido dos pequeños con alguna de estas discapacidades.
Prevención a través de ácido fólico
La espina bífida NO se puede prevenir al 100%. Según los últimos estudios, si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, sí que podrían reducir, hasta en un 70%, la probabilidad de que su hijo naciera con Espina Bífida.
Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico que se encuentra en las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas), carne, hígado o cereales. Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de Espina Bífida (antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural) o mujeres que ya han tenido un embarazo o hijo con esta malformación), deben tomar 4 mg de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación (siempre bajo supervisión médica)
El ácido fólico es una vitamina B común que se disuelve en agua y es esencial para el funcionamiento del cuerpo humano. El cuerpo necesita más vitaminas en los periodos en que el crecimiento es más rápido, como por ejemplo durante el embarazo, o cuando el feto se está desarrollando. El ácido fólico se encuentra naturalmente en los vegetales de hoja verde, aunque el cuerpo absorbe mejor el ácido fólico sintético.
El momento de la fecundación y la posterior gestación pueden influir en el desarrollo de defectos congénitos, por eso, es importante que tanto hombres como mujeres que intentan tener hijos, cuiden su salud, reduzcan la exposición a sustancias tóxicas, eviten carencias nutricionales y la ingesta de fármacos sin receta médica. Es conveniente que los hombres también tomen pequeñas cantidades de ácido fólico al menos tres meses antes de comenzar a buscar un embarazo, ya que la biología del niño depende del hombre en un 50%.
Son recomendaciones de un estudio del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, que establece que si los hombres también toman ese suplemento, el riesgo de anomalías disminuye.
El diagnóstico prenatal y el tratamiento
El diagnóstico prenatal debe realizarse especialmente cuando hay antecedentes familiares de la malformación. Se basa en:
- Estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre. Esta se eleva entre un 75 y un 80 por ciento si el feto tiene EB.
- La ecografía prenatal, buscando el defecto de fusión en la columna vertebral y anomalías cerebrales.
- La amniocentesis materna, por la que se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico con una fina aguja a través del abdomen materno.
Por desgracia, todos los exámenes tienen sus limitaciones y no identifican la Espina Bífida en el 100% de los casos.
Tratamiento de Espina Bífida
La espina bífida actualmente NO se cura. No existe un tratamiento definitivo, aunque sí algunos abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida. No olvidemos que la Espina Bífida es para toda la vida, de momento no hay curación.
El primer paso en un bebé con Espina Bífida es el cierre quirúrgico del defecto. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta.
Operan fetos con espina bífida sin cirugía abierta – Hospital Universitario Vall d’Hebron. Fuente: Europa Press
El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona ha desarrollado una técnica endoscópica pionera para operar sin recurrir a la cirugía abierta a los fetos con espina bífida dentro del útero, lo que permite reducir la prematuridad de estos bebés y las secuelas posteriores de la enfermedad.
La intervención se lleva a cabo por vía endoscópica y sella el defecto en la médula con un parche especial denominado Patch and glue. Esta cirugía es menos agresiva tanto para la madre como para el bebé.
En el caso de que el bebé nazca con Hidrocefalia generalmente se opera para colocar una válvula de derivación ventricular.
Como la Espina Bífida no tiene curación, los tratamientos van encaminados a reducir al mínimo las secuelas y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia.
Para ello se precisa de una unidad multi-interdisciplinaria sin límite de edad y estructurada en un programa integral y coherente que contemple las necesidades de cada paciente desde la etapa infantil y también en la vida adulta.
- Se debe conseguir que el niño siga el desarrollo psicomotor normal. Para ello, hay que estimularlos para conseguir la sedestación independiente, bipedestación y deambulación, siempre que sea posible, a la edad en que cualquier niño sano lo realiza. En función de su afectación, se contará con apoyo de férulas, bastones y/o muletas. En los casos más graves, precisarán una silla de ruedas para desplazarse.
- Hay que iniciar la reeducación del hábito intestinal desde los 2-2,5 años con dieta rica en fibra y evacuación programada.
- Es importante evitar la sobreprotección, potenciar las capacidades del paciente y ofrecerles la formación adecuada para que en la vida adulta puedan llevar una vida independiente personal, social y laboralmente.
Los datos de Espina Bífida en España
En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, de los cuales más de la mitad de ellos tienen espina bífida, según Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.
A pesar de que en los últimos años la incidencia de esta malformación ha descendido ligeramente, fundamentalmente gracias al uso del ácido fólico en la planificación del embarazo y a las campañas de prevención dirigidas a los profesionales sanitarios, en España hay 31.700 personas con EBH (0,73% del total de personas con discapacidad de este país). Datos extraídos del Cuestionario de Discapacidades de la Encuesta de Discapacidades, Autonomía personal y Dependencia (EDAD 2020), realizado por el Instituto Nacional de Estadística (INE).
Espina Bífida en números
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